SVJETSKI DAN OSOBA S DOWNOVIM SINDROMOM
Simbol Dana sindroma Down su šarene čarape jer ih osobe s tim sindromom ne mogu upariti.
Autor/Izvor: D.Š./ HZJZ Foto/Izvor: Twitter/Yorktown CSD PPS
21.03.2023.
21. ožujka obilježava se Svjetski dan osoba s Downovim sindromom (WDSD) koji je proglasila Opća skupština Ujedinjenih naroda u prosincu 2011. godine. Taj datum odabran je kako bi označio jedinstvenost Downova sindroma u potrostručenju (trisomiji) 21. kromosoma. Na ovaj dan osobe s Downovim sindromom i oni koji žive i rade s njima diljem svijeta organiziraju i sudjeluju u aktivnostima i događajima kako bi podigli svijest javnosti i stvorili jedinstveni globalni glas koji zagovara prava, uključenost i dobrobit osoba s Downovim sindromom. sindrom.
Downov sindrom je najčešća kromosomopatija koja se javlja kod ljudi. Uzrokovana je pojavom viška genetskog materijala na 21. kromosomu, što za posljedicu ima razvoj fenotipa ovog sindroma.
Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj na 1000 novorođenih. Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke. Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066 % ili 1:1.500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1,0 % ili 1:100.
Iako incidencija nije visoka, s obzirom na trajne teškoće koji ostavlja na pojedinca, njegovu obitelj i zajednicu, Downov sindrom predstavlja značajan javnozdravstveni problem. Radi se prije svega o osjetljivom pitanju koje zahtjeva multidisciplinarni pristup u prevenciji i organizaciji skrbi za osobe s ovim sindromom.
Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. U slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.
Za sve osobe s Downovim sindromom potrebno je osigurati adekvatnu zdravstvenu i socijalnu skrb te ih uključiti u programe osposobljavanja za samostalni život. Posebnu pažnju potrebno je posvetiti programima potpore obitelji koja skrbi o ovom vulnerabilnom dijelu populacije. Potrebno je kontinuirano provoditi programe osvješćivanja zajednice i zagovarati programe inkluzije osoba te programe potpore njihovim obiteljima.
